|
Наталья
Жен., 32 лет. Россия Тюмень |
Здравствуйте! Хотела бы задать такой вопрос. После биохимического нализа на 16 неделе были получены следующие показатели: АФП-0,58 Мом, ХГЧ-1,94 Мом, при этом в скобках указана норма для всех показателей - N- 0,5-2,0 Мом, то есть мои показатели входят в рамки нормы, но почему-то в заключении написано так: высокий риск синдроиа Дауна - 1:201. Узи на 12 неделе никаких патологий не обнаружено, никаких генетических заболеваний нет ни с моей стороны, ни со стороны мужа( делали генетический анализ совместно с мужем во время 1 беременности 5 лет назад) Прокомментируйте пожалуйста мои результаты, с чем можнет быть связан такой результат. Что еще может повлиять на эти показатели? Срок беременности на сегодняшний день - 20-21 неделя. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Наверное врачи оценили возраст и разницу показателей.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 16 Марта 2011 10:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|