Риск рождения ребенка с впр

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №525031 :: (18.11.2011 19:29) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
jkbz
Жен., 24 лет.
Россия чекмагуш
Здравствуйте. Мне и мужу 24 года. В семье патологий нет, беременность первая. У меня беременность 23 недели. 1 узи делали в 12 недель. Врожденных пороков развития не обнаружили. Результаты скрининга второго триместра: (16-17 неделях): ХГЧ 68000 МЕ/л АФП 0,046 МЕ/мл (очень низкий) на 23 неделе сделали Узи. Врожденных пороков развития не обнаружили. Может ли выть такой результат АФП? Большая ли вероятность рождения ребенка с синдромам Дауна и ВПР? Очень жду откликов. Заранее спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. По Вашему письму это определить нет возможности. Показатели должны быть в МОМ.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 19 Ноября 2011 09:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Айзада 14.04.2014 11:35
Добрый день. Мне 25лет.первое беременность. Сейчас 19-20недель сделали узи и в заключении написали: внутренние органы плода:без видимых изменений.пороки развития:головка плода умереннодеформирована,напоминает форму лимона,желудочки мозга деформированы,раширены. Приполипрокционном сканировании и трехмерной реконструкции позвоночный столб деформирован, в преокции поясничного отдела отмечается грыжевое выпячивание размерами 29*19мм.ПМП295+/-43гр. ВПР ЦНС,spins bifida.что это значит?