Шейная складка 2.2 мм

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №548346 :: (05.02.2012 00:39) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Наталья
Жен., 34 лет.
Беларусь Минск
Мне 34 года, рожать буду в 35 лет. В 12 недель сделала УЗИ у генетиков, воротниковая складка 2.2 мм, отправили на консультацию к акушеру-генетику. Там исходя из ширины воротниковой складки и того что эта у меня 3-я беременность, первая беременность -ваккуум, вторая- роды (ребенок родился здоровым) и так как мне рожать в 35 лет, рассчитали риск рождения ребенка с синдромом дауна 1: 29. Предложили амниоцентез. На следующий день после консультации у акушера-генетика решила сделать УЗИ у другого специалиста , воротниковая складка -1.2 мм (это уже в срок 13 недель 3 дня). Знаю что амниоцентез процедура небезопасная и как мне сказал врач риск выкидыша 1:10 (очень этого боюсь). Подскажите пожалуйста что делать! Если второе УЗИ показало ширину складки 1.2 мм, может быть обратиться снова к генетикам.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Оценить состояние плода по письму нет возможности - нет полной информации.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 05 Февраля 2012 16:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Наталья! Риск осложнений от амниоцентеза не 1:10, а 1:1000, т.е минимальный. Риск же рождения ребенка с патологией гораздо выше, поэтому Вам врач порекомендовал провести процедуру с целью диагностики кариотипа плода.
Время создания: 10 Февраля 2012 00:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала