Синдром дауна или другое хромосомное заболевание?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №976400 :: (13.06.2017 18:25) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
ирина
Жен., 1 лет.
россия москва
Здравствуйте.беременность вторая,первый ребёнок без хромосомной паталогии.роды преждевременные на сроке 35 недель.беременность на фоне ОГА с угрозой прерывания,изначально отслойка плотного яйца на сроке 7 недель.в роддоме поставили диагнозы кисты ВЖК 1 степени и межпредсердное сообщение 3 мм. Сказали относительно здорова. Консультация невролога в 1,5 месяца норма.уже дома обратили внимание на узкий разрез глаз,приподнятые внешние веки и пилонидальные ямки или эпителиальный копчиковый вход между ягодиц, ни у кого в роду такого нет.также есть гемангиомы кожи. Исходя из фото может это быть синдром дауна?какие ещё паталогии возможны
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 14 Июня 2017 09:55 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, наличие синдрома устанавливает кариотипирование. Можете проанализировать хромосомный набор. Но неврологи обычно сразу видят таких детишек, скорее всего, никаких опасений не вызвало.
Время создания: 16 Июня 2017 14:42 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала