Синдром Дауна транслокационная форма
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №210762 :: (04.01.2010 14:29) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
А Н
Жен., 27 лет. РФ Калуга |
У моей новорожденной дочери Транслокационная форма синдрома Дауна. Кариотип: 46,ХХ,(21;21)(q11,q11) Сама генетический анализ еще не делала. В анализе дочери сказано: "Высокий генетический риск рождения повторно с аналогичным синдромом - до 100%" Объясните, пожалуйста, если синдром передался от меня, то у меня самой тоже синдром Дауна? Ну, скажем, какая-нибудь мозаичная форма... Вообще такое возможно? Или я себя накручиваю. Если не возможно, то как синдром передается по наследству? |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. При наличии у одного из родителей нарушений кариотипа риск появления у детей хромосомных заболеваний повышается. Родители в этой ситуации внешне скорее всего здоровы.
Время создания: 04 Января 2010 15:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
При рождении ребенка с такого рода перестройкой велика вероятность носительства перестроенной хромосомы одним из родителей. При этом количественно у носителя будет 45 хромосом (две хромосомы "слепились", образуя одну). Это вовсе не означает наличие синдрома у носителя, генетический материал-то сохранен в нужном количестве. А вот кариотипирование родителей прольет свет на прогноз для будущих беременностей.
Время создания: 04 Января 2010 19:21 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала