синдром дауна

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №117074 :: (06.04.2009 12:56) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
света
Жен., 25 лет.
россия кондопога
Здраствуйте, В 23 года у меня родился сын - врачи поставили фенотип дауна, из-за разреза глаз и порока сердца. Ребенку сейчас два года, развивался нормально \по графику\. Говорит, ходит, играет ну в общем нормальный ребенок. Скажите стоит ли нам делать тест на кареотип..
И чем отличаются нормальные детки от детей с синдромом Дауна?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Дети с трисомией по 21 хромосоме - синдром Дауна, отличаются прежде всего задержкой умственного развития (в той или иной степени). Если у невролога и/или генетика возникло какое-то подозрение, то назначается кариотипирование. Если лаборатория технически не сильно загружена, возможно исследование хромосом "по желанию" ( но не везде).
Время создания: 06 Апреля 2009 13:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть три варианта изменений хромосом у детей с синдромом Дауна. Они вызывают разные по степени тяжести заболевания. Если ваш доктор сомневается , то лучше сделать анализ кариотипа.
Время создания: 06 Апреля 2009 14:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала