Синдром Дауна
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №342975 :: (20.10.2010 16:00) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Ольга
Жен., 26 лет. Россия Екатеринбург |
Подскажите,пожалуйста,когда у новорожденного ребенка яркий фенотип синдрома Дауна: плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос, короткие пальчики и «обезьяняя» складка на ручках- всегда ли это свидетельствует о тяжелой форме заболевания?Ведь часто бывает,что у детей с СД мало внешних признаков... |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Диагноз ставится ТОЛЬКО на основании цитогенетического заключения.
Время создания: 20 Октября 2010 16:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Не всегда. Степень тяжести надо определять на очной консультации педиатра, невролога, офтальмолога. Можно исследовать кариотип.
Время создания: 21 Октября 2010 15:56 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала