Синдром Дауна
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №418910 :: (07.03.2011 12:25) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Gulnara
Жен., 45 лет. Kazahstan Semei |
Моя сноха прошла инвазивную диагностику в Астане поставили диагноз Мозаичный синдром Дауна 47XX+21(3)46XX(7) после этого анализа ее отправили на чувствительное УЗИ. УЗИ не подтверждает синдром Дауна визуально все парпметры ребенка в норме. Беременность протекает на 24 неделе. Хотели бы узнать что нам делать в данной ситуации. Можно ли нам пройти повторное обследование. Снохе 32 года а супругу 36 лет. Оба супруга здоровы. У моей снохи есть ребенок от первого брака. Первый ребенок здоров. Что вы нам посоветуете? Спасибо. |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Мозаичный вариант синдрома Дауна может иметь "стертую" форму проявления. Единственный метод, устанавливающий диагноз, - это кариотипирование плода. Если проводилась плацентобиопсия, то рекомендуется провести амнио - или кордоцентез, т.к. при этих методах исследуются не внеплодные оболочки, а собственно клетки плода.
Время создания: 07 Марта 2011 17:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нужен анализ кариотипа плода.
Время создания: 09 Марта 2011 09:49 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала