Синдром Дауна

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №441620 :: (15.04.2011 14:49) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
инга
Жен., 36 лет.
москва
Здравствуйте, скажите, пожалуйста, у меня по биопсии хориона определили, что у ребенка синдром дауна, пришлось прервать беременность по мед.показаниям. Какие мне нужно сдать анализы, чтобы узнать по каким причинам это произошло, в роду никого не было с таким заболеванием, генетических отклонений ни у кого нет.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Инга! С 35 лет с каждым последующим годом жизни женщины повышается риск рождения ребенка с хромосомной патологией. Причиной СД является либо нерасхождение хромосом (при кариотипе плода 47,XX(XY),+21), либо унаследованный транслокационный вариант (46,XX(XY),der(...;21),+21). Если кариотип плода был - регулярная трисомия 47,XX(XY),+21, то при следующей беременности Вам показано пренатальное кариотипирование плода - биопсия ворсин хориона; если был транслокационный вариант, то рекомендуется проанализировать кариотипы супругов.
Время создания: 16 Апреля 2011 09:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Супругам надо сдать кровь на кариотип и возможно исследовать кариотип следующего плода.
Время создания: 16 Апреля 2011 13:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала