синдром Дауна?
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №768713 :: (03.03.2014 20:32) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Светлана
Жен., 8 лет. кривой рог |
Ребёнку 8 месяцев, в полгода пошли к невропатологу с вопросом, почему у малышки глазки до сих пор бегают? Врач с кардиологом её осмотрели, сказали,что нистагм горизонтальный, вызванный слабым тонусом мышц, небольшой порог сердца, который может сам зарости и направили сдавать кровь на кариотип...похоже на синдром Дауна мозаичной формы.Сдали, в ответе написали 46ХХ t(14:21) (q10:q10) с-м Дауна и всё. Кардиолог в ответ на это сказала, что у нас мозаична форма и чтобы мы инвалидность оформляли. На данный момент малышка пытается сидеть, говорит: мама, баба... Расшифруйте,пожалуйста, наш кариотип и действительно стоит ли нам нужно оформлять инвалидность? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для с-ма Дауна запись не совсем правильная. Должна кончаться : +21. Достоверных клинических данных нет. Надо все уточнять.
Время создания: 04 Марта 2014 11:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, по современной номенклатуре записи формулы кариотипа транслокационный вариант синдома Дауна отображен верно. Развитие детей с подобным диагнозом сугубо индивидуальное. Рекомендуется наблюдение кардиолога, невролога, логопеда.
Время создания: 19 Марта 2014 12:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала