Синдром de Morsier наследование

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №328384 :: (17.09.2010 14:01) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Кристина
Жен., 32 лет.
Россия Москва
Мальчик 8 месяцев, с рождения ежедневные судорожные припадки по типу малых абсансов и развернутые по типу тонико-клонических. Получает конвулекс и паглюферал-1. На сегодняшний день количество приступов не более 1-2 в сутки (было до 18-20 в сутки). Уровень вальпроатов в крови низкий. Обращались на консультацию в медико-генетический центр. Поставлен диагноз Синдром de Morsier. Какова вероятность появления здоровых детей в дальнейшем?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Этот вопрос надо решать только на очной консультации семьи. В литературе есть сведения об аутосомно-доминантном типе наследования.
Время создания: 17 Сентября 2010 14:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала