Синдром Марфана

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №630418 :: (24.10.2012 12:37) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Анастасия
Жен., 33 лет.
Самара
Здравствуйте. Мне 33 года, мужу 39, есть ребенок 13 лет. Планируем беременность, интересует следующее: у моего двоюродного брата имеется синдром Марфана. Может ли передаться это заболевание моему ребенку? Как можно выяснить данную вероятность до беременности и во время нее, какие анализы надо сдать (кариотипирование или что-то другое)? Как выяснить, есть ли такое заболевание у сына, очень беспокоюсь, т.к. рост высокий - 171 см для 13,5 лет (скачок произошел за последние 2 года), диагностировали ВСД, незначительную дилатацию ствола легочной артерии, имеется выраженный кифо-сколиоз, астеническое телосложение, пальцы на руках нормальной формы и длины, зрение и хрусталик в порядке (есть только мышечный спазм), больше никаких отклонений пока нет. Спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это признаки могут быть при синдромах Марфана или Элерса -Данло. Нужна очная консультация.
Время создания: 25 Октября 2012 15:42 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала