Синдром Мартина Бэлла при нормальном кариотипе
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №686733 :: (11.04.2013 16:49) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Илона
Жен., 25 лет. Киев |
Может ли быть у мальчика синдром Мартина Бэлла при нормальном кариотипе? Сделали анализ на кариотип - xy 46 хромосом, однако врач-генетик подозревает наличие синдрома Мартина Бэлла, дал направление на генетический анализ. У ребенка ЗПР, алалия и легкая форма аутизма, уровень интеллекта - 82. В случае, если второй анализ подтвердит наличие этого синдрома, какова вероятность, что второй ребенок родится нездоровым? |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Да.Синдром ломкой Х хромосомы развивается в результате мутации гена FMR1 в Х хромосоме. Мутация в этом гене встречается приблизительно у одного из 2000 мужчин и у одной из 259 женщин. Распространённость непосредственно заболевания приблизительно 1 из 4000 мужчин и 6000 женщин
Время создания: 12 Апреля 2013 13:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала