Синдром МЭН I ипа

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №856255 :: (22.05.2015 08:54) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Мария
Жен., 35 лет.
Москва
Здравствуйте! Мне 35 лет, в 2013 году на УЗИ щитовидной железы была обнаружена аденома паращитовидной железы. УЗИ я решила сделать для собственного успокоения( т.к у мамы проблемы с щитовидной железой, несколько лет назад была удалена доля ЩЖ). На тот момент( и до сих пор) никаких особых жалоб на состояние здоровья у меня не было. В сентябре 2013 г была удалена аденома паращитовидной железы. Лекарственная терапия после особых результатов на принесла, уровень кальция и паратгормона все время колебался, но в норму так и не пришел. В марте 2015 г была сделана сцинтиграфия паращитовидных желез, где выявилась аденома еще одной паращитовидной железы. На УЗИ также были получены результаты о наличии аденомы паращ. ж. Тогда же был сделан анализ на синдром МЭН I. Результат гетерозиготная мутация c.841delG p.T282fsX286. Скажите, означает ли это, что у меня синдром МЭН I. И будут все те заболевания, которые с этим связаны. Вообще ,какие прогнозы бывают для таких больных? В чем разница, когда у человека обнаруживают гомозиготную мутацию? Есть ли риск, что заболевание передастся по наследству? У меня 2-е сыновей. Нужны ли какие-то обследвания моим детям или родственникам (мама, сестра)? Заранее благодарю Вас и надеюсь на быстрый ответ.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 24 Мая 2015 11:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала