Синдром пфайфера
«Неврология и нейрохирургия / Нейрохирург»
Вопрос №142144 :: (27.06.2009 11:06) :: Ответов: 2; Комментариев: 1
|
Ирина
Жен., 31 лет. Рф Ростов-на-дону |
Здравствуйте. Моему сыну один месяц. Диагноз - синдром Пфайфера. Голова башенной формы, сильно выраженный экзофтальм, несросшиеся лобные кости, очень большие роднички. Есть ли шанс, что операция на черепе исправит ситуацию, в каком возрасте ее нужно делать? Хочу отметить наличие всего букета сопутствующих синдрому заболеваний - порок мозга, порок сердца, увеличенные почки и так далее. Если можно, Ваш прогноз на жизнь вообще. Спасибо. |
   |
 |
врач-нейрохирург, к.м.н.
Операцию лучше выполнить до года, тогда развитие формы черепа и головного мозга не должно сильно отставать. Но нужно учитывать, что могут потребоваться повторные операции по мере роста ребенка и кроме того, возможно будет необходимо выполнить челюстно-лицевые операции для коррекции формы лица. Прогноз для жизни зависит от типа выраженности синдрома (их три). При первом типе (мутации генов FGFR1 и FGFR2, нормальное интеллектуальное развитие ребенка) прогноз самый благоприятный. При втором и третем типе (мутации FGFR2, нарушения развития нервной системы), прогноз менее благоприятный. Кромне того, необходимо помнить, что около 50% детей с синдромом Пфайфера страдают нарушением слуха, что тоже может отразиться на развитии ребенка.
И еще. Учитывая доминантный характер наследования, есть 50% шанс рождения второго ребенка с такой же аномалией. Поэтому при планировании последующей беременности необходимо обратиться в генетическую консультацию и наблюдать за развитием плода. Время создания: 27 Июня 2009 11:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
|
 |
нейрохирург, к.м.н.
реконструктивная операция несколько улучшит состояние. глобальных перемен ожидать нельзя.
Время создания: 29 Июня 2009 14:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала