Синдром Ригера

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №865430 :: (26.07.2015 15:37) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Анна
Жен., 34 лет.
Казань
Ольга Владимировна. Мне сказали обратится к Вам за консультации.
(Здравствуйте! У меня двойняшки родились в 30 нед, оперированная ретинопатия недоношенных: У девочки высокая миопия, сложный астигматизм, компенсированное на каплях глаукома, и нам поставили под вопросом синдром Ригера ( один глаз двойной зрачок, другой рваная радужка) , у мальчика миопия средней степени и астигматизм (зрачок правильной формы) Сказали обратиться офтальмогенетикам, что это даст если выявим этот синдром?)
Я только не понимаю с чего начать, на какие гены надо сдавать, и какой диагноз вперед выяснять ( по мутации) Как может генетика нам помочь?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.  Вы можете  записаться на очную консультацию  в наш  Институт с результатами обследования  у офтальмолога и педиатра для уточнения диагноза и выбора гена для ДНК диагностики.  После уточнения диагноза можно определить правильную тактику лечения   и генетический прогноз.

Время создания: 28 Июля 2015 08:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала