синдром Ш-Т

помогите пожалуйста!на сроке11-12 недель беременности прошла узи воротникового пространства, были данные:КТР плода 44мм, хотя на узи-снимке, который приклеили к бланку узи - расстояние 45мм(остались размеры,которые измерялись во время исследования), воротн.пространство - 2,5 мм, мозговые структуры (бабочка) - визуализируются, по остальным показателям -патология не выявлена. в это же время сдала кровь на В-ХГЧ - 23,1,РАРР-А - 0,6. гинеколог посоветовал пройти консультацию генетика, на которой сделали расчет врожденной патологии. расчет показал- "результат теста на трисомию 21 с учетом шейной складки выше порога отсечки - повышенный риск". предложили пройти биопсию ворсин хориона на выявление Синдрома Дауна. результат после биопсии оказался неожиданным - 45Х(5)/46ХХ(2). моносомияХ, мозаичный вариант. не исключается мозаицизм, ограниченный хорионом. после получения результатов состоялся разговор с генетиком, где мне было сказано, что родится девочка с синдромом Шерешевского-Тернера, она будет низкорослой, бесплодной, с НЕМНОГО!!! широкой шеей. так же было сказано, что есть вероятность рождения здорового ребенка, правда очень небольшая вероятность. на тот момент было принято решение оставить ребенка. акушер, ведущий мою беременность сказала, что на поздних сроках нет нужды сдавать анализы АФП. в то время, когда проходила обследование и был поставлен такой диагноз плоду у меня не было возможности побольше узнать всю правду об этом синдроме(я находилась на стац.лечении). сейчас же,когда я прочла много информации об этом синдроме, узнала какие еще могут быть патологии я пришла в ужас. теперь меня мучают сомнения. прошу вашей помощи - ответить на мои вопросы:
1. что означает заключение после БВХ-45Х(5)/46ХХ(2). моносомияХ, мозаичный вариант. не исключается мозаицизм, ограниченный хорионом.
2. нужно ли сдать анализы ХГЧ, АФП, эстриолЕ3? (сейчас срок17-18 недель)?
3. есть ли необходимость пройти еще консультацию у независимого генетика(т.е. в другой больнице)?
спасибо!