складка на шее

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №647760 :: (14.12.2012 21:50) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Olga
Жен., 37 лет.
Литва Клайпеда
Здравствуйте, Доктор!
Пишет Вам мама 6 месячного мальчика Владислава. В Литве, где живем мы, не могут поставить ему диагноз. Он родился с толстой, висячей складкой (длиной 2-3 см) на шее.
Малыш родился 28 мая 2012 года на 39 неделе и 4 дня в результате запланированного Кесарева сечения. У новорожденного был вес 4 420 гр., рост 58 см., оценка по шкале Аргар 9-9 балов. Во время операции была проведено спиновое обезболивание. Во время беременности, проблем со здоровьем почти не было.
Малыш развивается хорошо. Во времени консультации детских врачей (эндокринолога, невролога, нефролога, кардиолога, отоларинголога, офтальмолога, хирурга, гастроэнтеролога) особых других отклонений от нормы выявлено не было. Все врачи сказали, нормальное развитие ребенка, и что такой складки на шее в своей практике раньше не встречали. Ползает, полусидит на боку, играет игрушками, вышли первые два зубика. Всегда в хорошем настроении, рад родителям и старшему брату. Находиться на грудном вскармливании. Ест хорошо, почти каждые 3-4 часа. С пяти месяцев прикармливаем овощами. Сейчас парню 6 месяцев, весит более 10 кг, рост 73 см, окружность головы 44.5 см 1. консультация эндокринолога. тиреотропный гормон TSM 1,83 тироксин FT4 13,3
2. 2012 08 06 консультация генетикa в частном центре планирования семьи. При осмотре выявил симптомы синдрома Beckwith-Wiedemamm꞉ плоская переносица, большой язык (пришит), эпикантус, соски гипетериоз, вдавлены, мочки ушей загнуты, крупный ребенок, низкий волосяной покров головы.
Рекомендовано꞉ эхоскопия внутренних органов, эхоскопия почек каждые 6 мес. на предмет синдрома Wilmso naviko, консультация у генетика в генетическом центре.
6. 2012 08 08 Эхоскопия внутренних органов. нормальное развитие ребенка.
2012 09 19 осмотрел офтальмолог. дальнозоркость 1 степени.
2012 10 22 консультация генетика в генетическом центре в Вильнюсе. Генетик сказала, консультировалась с другими врачами из генетического центра, диагноз поставить не может. Сдали кровь на хромосомы. Результат будет через 5 месяцев.
У нас средне статистическая семья. Раньше ни у кого из наших родных складок на шее не было.
Может Вы встречали детей со складками на шее? Какой может быть у малыша диагноз? Как может измениться здоровье малыша в будущем? Были б вам очень благодарны за информацию. Переживаем уже полгода.
Спасибо Вам.
Мама малыша Ольга
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете записаться на очную консультацию в наш Институт.Вариантов диагноза несколько.
Время создания: 16 Декабря 2012 14:48 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала