Скриниг -риск по возрасту!

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №823638 :: (21.11.2014 17:27) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Марина
Жен., 40 лет.
Казахстан Караганда
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста! Сдала первый скрининг в 13 недель, показатели:
http://s57.radikal.ru/i155/1411/4d/8e9a822f6fc5.jpg

позвонила гинеколог и отправила к генетику, генетик запугала и застращала меня так, что я выскочила от нее в истерике.

В 18 недель сдала второй скрининг, показатели:
http://i077.radikal.ru/1411/58/ae12a8aa2adb.jpg

Отправляют вновь к генетику, но я не просто боюсь к нему идти, а у меня страх и паника... На каждом из скринингов написано низкий уровень риска, почему генетик говорит высокий риск!!! Надеюсь, что Вы разъясните мне все, потому как я комок нервов(((
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 24 Ноября 2014 11:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
Марина 24.11.2014 13:36
Здравствуйте,Ольга Вадимовна! Огромное спасибо за ответ. УЗИ я делала у двух разных специалистов, как говорится у самых лучших в городе, на это я не жалею денег. Оба врача сказали, что у меня все в порядке. Вы пишите, что все зависит от веса, меня даже не взвешивали, еще я узнала, что скрининг нужно делать с отрывом от УЗИ не более 5 часов. В первый раз я сдала кровь (скрининг), через неделю УЗИ, второй скрининг сдала неделю назад, на УЗИ назначено только через 2 недели. Подскажите, пожалуйста, могут ошибаться врачи, ставя мне высокий риск, если не были соблюдены все правила сдачи анализов? Заранее спасибо.