скрининг 1 триместра

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №731504 :: (28.09.2013 13:00) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Светлана
Жен., 34 лет.
Мурманск
Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать скрининг. У меня трое здоровых детей. Возраст 34 года. Срок беременности 12 недель 5 дней. КТР = 61 мм.
Маркеры Гаусса
Свободный бета-ХГЧ = 124 ng/ml на 11.09.2013 : 5,07 МоМ (Ограничен до 5 МоМ при расчета риска трисомии 21).
РАРР-А = 3998 mIU/I на 11.09.2013 : 2.11 МоМ
ТВП = 1.3 мм (КТР = 61 мм) : 0.82 МоМ
Значение маркеров были скорректированы, вес (89 кг).
Риск синдрома дауна: 1 : 419
Риск синдрома Дауна связанный с материнским возрастом равен 1 : 282
Риск синдромов Эдвардса и Патау: меньше 1 : 100000
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть изменение показателей. Акушер гинеколог и врач генетик должны найти причину. Вариантов несколько.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 28 Сентября 2013 18:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала