Скрининг 1 триместра

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №736460 :: (18.10.2013 12:17) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Надежда
Жен., 26 лет.
Россия Нижний Новгород
Я беременна, мне 26 лет, вес на проведение узи-скрининга 45,4. рост 164 см, не курю, не пью. точную дату последних месечных я не помню и поэтому назвала приблизитьельно 25.06.13г. на узи(24.09.13г.) поставили срок 12,5. коп. тем раз -63 мм, бипариетал раз. голо-22мм, сердцебиен-159 уд.,толщина ворт прост-1,3 мм, длина нос кости-3,4.
Ктр-63 мм, hCGb конц54.6, мед38,9, кор мом 1,11
PAPP-A конц 630,2 мед 3082,1 корр мом 0,14
нк присут
ТВП конц 1,3, мед 1,6, корр мом 0,81
синдроум дауна 1:1400 низкий риск
Синдроум Эдвардса 1:7500 низ. риск
Синдроум патау 1:100000 низкий риск
синдроум дауна (только по биохимии) 1:90
синдроум тернера 1:100000 низ. риск
триплоидная немолярная 1:100000 низкий риск
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 19 Октября 2013 09:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала