Скрининг 12 недель

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №777203 :: (07.04.2014 13:38) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Анастасия
Жен., 21 лет.
Россия Москва
Добрый день! мне 21, 1-й скрининг в 12 недель и 3 дня . Врач направила к генетику говорит пусть она посмотрит и что скажет, я съездила, врач-генетик мне сказала что результаты не очень есть расхождения в hCGb 117,4 ng/mL, МОМ 2,83 и PAPP-A 1521,9 mU/L МОМ 0,57 говорит что ризк есть но маленький, по УЗИ у меня все хорошо делала 2Д узи у хорошего врача, а врач-генетик мне говорит что лучше сделать УЗИ у них и лучше будет конечно взять анализ плаценты, я решила больше туда не ездить, подскажите мои результаты сильно страшны:
hCGb 117,4 ng/mL, МОМ 2,83
NB Присутствует
NT 1,1 mm, МОМ 0,74
PAPP-A 1521,9 mU/L МОМ 0,57

Синдром Дауна - возрастной риск- 1:1490, граница риска-1:250. расчетный риск - 1:5962 - низкий риск
Синдром Эдвардса- возрастной риск - 1:1340, граница риска - 1:100, расчетный риск - 1:100000 - низкий риск
Синдром Патау - возрастной риск - 1:4027, граница риска - 1:100, расчетный риск - 1:100000 низкий риск
Синдром Дауна ( только по биохимии)- возрастной риск- 1:250, граница риска 1:250, расчетный риск- 1:336 низкий риск
Синдром Тернера - возрастной риск - 1:5546, граница риска - 1:100, расчетный риск - 1:100000 низкий риск
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 07 Апреля 2014 18:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала