Скрининг 1тримесрта. Риск СД

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №815469 :: (15.10.2014 00:20) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Анастасия
Жен., 39 лет.
Реутов
Здравствуйте,прокоментируйте пожалуйста результаты скрининга 1триместра.Мне 39 лет, 2ая самостоятельная беременность
на момент скрининга 11,4 нед. (по плоду)

Результат :повышенный риск СД по биохим.маркерам.
расчетныи риск 1:240
граница 1:250 возрастной риск 1:140
Все остальные- результат : пониженный

сердцебиение 167
ктр 52
бпр 21
твп 1,0
ог 77
носовая кость «есть»

Маркер Конц. ед.изм. Корр. МОМ

hCGb 175.245 ng/mL 3.19

NB Present

NT 1 mm 0.73

PAPP-A 4548.46 mU/L 2.27

Дополнительные свед : патологий эмбриона не выявлено. Полное предлежание хориона. Ретрохориальная гематома 25х19мм. (лечу с 9ой недели, но улучшений нет,моя гениколог связывает это с «плохим» скринингом). Принимаю дюфастон 2табл 3 раза в день,фоливую кислоту и вит Е 400

Из ЖК направили к генетику, но она не дала мне никакого разъяснения ,кроме того, что я попала в группу риска и по желанию,могу сделать неинвазивный метод исследования. Но в силу дороговизны анализа, хотелось бы сначала разобраться на сколько велик риск в моем случае
и услышать еще одно мнение опытного врача.

Заранее большое спасибо за ответ!!!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 16 Октября 2014 11:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала