Скрининг на синдром Дауна 1:9
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №245106 :: (17.03.2010 10:01) :: Ответов: 1; Комментариев: 3
|
Юля
Жен., 25 лет. Казахстан Алматы |
Здравствуйте! Я беременна. мне 24 года. На сроке 5-6 недель(по результатам узи) мне в районной консультации назначали скрининг на синдром дауна (PAPP-A и HCGb). Результат меня повергнул в шок - Значение риска наличия у плода синдрома Дауна: 1:9 (РАРР-А: концентрация: 20,04 mU\L,медиана 426,70, Корект.МОМ 0,20. HCGb: концентрация: 85,85 ng\ml, медиана: 11,71, коррект. МОМ 5,00). Назначили консультацию генетика. Генетик только взглянула и сказала что в районной больнице ошиблись - назначили такой анализ слишком рано и разультат она коментировать не может. При этом она сказала что повторный анализ нужно здать только через месяц и Узи тоже. Вопрос: согласны ли вы что в срок 5-6 недель слишком рано сдавать такой анализ. И почему повторный анализ только через месяц? Ведь у меня будет уже 11 недель беременности и если анализы подтвердят синдром Дауна можно ли будет делать аборт на таком сроке? Я в ужасе. Большое спасибо. |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 17 Марта 2010 10:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала