Скрининг

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №578081 :: (01.05.2012 12:58) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Елена
Жен., 29 лет.
Россия Москва
Добрый день! Подскажите пожалуйста, мне сейчас 29 лет у меня 5 беременность 1 и 3 не развивающиеся в сроке 6 недель 2-4 роды детки абсолютно здоровые. Никаких заболеваний ни у меня ни у мужа нет и не было, а так же родственники все здоровые и ни у кого никаких заболеваний не было. Я делала первый скрининг в 12 недель всё хорошо риск низкий . Второй скрининг делали в 16 недель но узист поставил 18 недель(хотя это невероятно ни по каким показаниям). В результате анализ показал высокий риск Синдрома Дауна. В голове ничего не укладывается даже не знаю о чём и думать.
Это результаты анализа AFP 38.0 U/mL 0.9MOM, hCGb 49.4ng/mL 4.23 MOM, uE3 8.6 nmol/L 1.68 MOM риск 1:95. И ещё подскажите какие факторы могут повлиять на плохой результат. Просто у меня ещё во время этой беременности повышенное давление и когда брали кровь прокололи все вены не могли взять кровь, просто она не шла в шприц, кололи 5 раз в разные места ужас сколько натерпелась а тут ещё этот результат!!!!!!!!!!!!!!!! Помогите пожалуйста разобраться с мыслями.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Показатели измены . Надо разбираться.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 01 Мая 2012 20:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фотозаключения
Время создания: 04 Марта 2021 18:46 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала