Скрининг

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №706725 :: (21.06.2013 08:13) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Раушан
Жен., 26 лет.
Казахстан Алматы
Добрый день! Меня беспокоит такой вопрос: Второй скрининг (18 недель) показал Высокий риск Синдрома Дауна с результатом 1:119, при том как результат первого анализа (12 недель): Низкий риск - 1:12380. Сдавала в разных лабораториях. В первом анализе есть пометки, что исследование проходило с учетом двойни (у меня Двойня), а вторая лаборатория говорит, что у них нет такой программы, которая считает с учетом двойни, и что данный анализ вообще не корректен для двойни, и что более информативный результат получается в первом триместре. Не знаю, может она (генетик) меня просто хочет успокоить... В общем, в следующий вторник (20 неделя бер-ти) решили посмотреть на УЗИ, если увидят какие-либо отклонения, будут думать что дальше делать. Наверное предложат биопсию ((( А на УЗИ можно увидеть генетические отклонения? И хотелось бы узнать Ваше мнение по данной ситуации, могут ли результаты двух скринингов так сильно отличаться друг от друга и какому больше верить?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. При наличии двойни трудно решать вопрос. УЗИ "видит" не все.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 24 Июня 2013 09:29 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала