Транслокация хромосом

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №222578 :: (31.01.2010 16:19) :: Ответов: 2; Комментариев: 9

татьяна
Жен., 23 лет.
россия нижнеудинск

Мне 23 года(жен), было три замершие беременности, поставили диагноз: робертсоновская транслокация с участием хромосом 13 и 14; полная инверсия гетерохроматинового блока 9 хромосомы.Возможно ли рождение полноценного ребенка?

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Возможно. Решать вопрос надо совместно с акушером гинекологом и врачом генетииком.

Время создания: 31 Января 2010 18:10 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лабораторный генетик

Вероятность рождения нормального ребенка, конечно же, есть. Однако следует учитывать, что при таком изменении кариотипа вероятность регресса беременности или возникновение хромосомной патологии у плода выше общепопуляционной. Поэтому при следующих беременностях показано проведение дородовой диагностики кариотипа плода. Если есть возможность - воспользоваться методом ЭКО с преимплантационной диагностикой, что дорого, но сокращает вероятность рождения ребенка с хромосомным синдромом, т.к. переносится заведомо нормальный эмбрион.

Время создания: 01 Февраля 2010 08:51 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

(Гость) настя 30.09.2010 14:35

мне 24 года,диагноз пранслокация хромосом 21-13,есть дочь с синдромом Дауна ей 3 года, как родить здорового ребенка

Самойлова Людмила Руслановна 30.09.2010 17:29

Настя, рекомендации для Вас такие же, как и для Татьяны (см. основной вопрос). 13,14 хромосомы относятся к одной группе, поэтому риски при транслокации с 21 хромосомой одинаковы.

(Гость) Марала 15.06.2011 09:36

добрый день.мне 25 лет! у моего мужа транслокация 2 и 5 кариотип , были 5 беременности замершие , пробывала делать ЭКО 7 раз к сажелению беременность не наступала . я незнаю как мне дальше продалжать есть ли у нас возможность радить здорового ребенка уже аж не хочется делать Эко . заранее спасибо

Самойлова Людмила Руслановна 16.06.2011 09:00

Здравствуйте, Марала! Риск хромосомной патологии плода для носителей сбалансированной перестройки (транслокации) достаточно высок (в среднем с учетом общепопуляционного 45%). Поэтому ЭКО лучше делать с преимплантационной диагностикой, прицельно с зондами на перестройку 2 и 5 хромосом. Тогда в полость матки будет перенесен эмбрион с нормальным кариотипом или с такой же сбалансированной перестройкой, как и у супруга.

(Гость) марала 16.06.2011 23:53

спасибо за ответ ! хачу спрасить что такое преимплатационная диагностика ? если вы имеете ввиду PGD ? то это я делала делала ЭКО и PGD ! лечение принимаю в Израиле ! нам сказал генетик есть у него 35% живых клеток и 65% мертвых

(Гость) Светлана 28.09.2016 11:24

Здравствуйте,Людмила Руслановна! А почему при сбалансированной транслокации такой высокий риск? У мужа такая же перестройка,правда с 6ой на 9ую хромосому, и как можно узнать -не потерян ли «нужный!» генетический материал при этой самой перестройке? Заранее СПАСИБО!

Самойлова Людмила Руслановна 18.06.2011 15:12

Здравствуйте, да, я имела ввиду именно PGD. Не совсем понятно о "живых" и "мертвых" клетках... К сожалению, этот метод единственно возможный при ЭКО.

Люба 12.03.2012 15:19

Моей дочке 2,4 ( транслокация 5 и Х хром.) Наш с мужем кариотип не подтвердился,не стали проверять старшую дочь(10 л) Никак не могу понять, как всё произошло? Хотелось бы узнать :есть ли такие вообще детки? Как они выглядят?У нас скалеоз-4степ.,косорукость на правой руке и ручки короткие.Вес 6 кг, рост маленький, кушает плохо, порок сердца.Врачи молчат,что нам ждать в будущем? Спасибо!

Inna 20.10.2016 22:58

Здраствуйте! Мне 23 года, была беременна первый раз, сделали прерывание беременности по медицинским показаниям, так как на 4 месяце в ребенка обнаружили мультикистоз почки, амниоцинтез показал 46, ХХ t (5: 6) (q35.3; q13). После этого нам назначили с мужем сдать анализ на кариотип, после чего у меня обнаружили такую же транслокацию 46, ХХ t (5: 6) (q35.3; q13), у мужа все хорошо. После этого мой врач сказал что с ребенком все должно было быть хорошо, что мультикистоз почки не от транслокации, что просто так случилось. Мы очень хотим ребенка, уже прошло 3 месяца после операции, какие прогнозы можно ждать судя по этому произошедшему могут случиться в будущем? Заранее спасибо!

Полная версия страницы »»»