Транслокация матери и риски для ребенка

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №997372 :: (11.12.2017 18:36) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Ирина
Жен., 25 лет.
Новосибирск
У меня реципроктная транслокация между 11 и 13 хромосомами (11q22 13q22).Было 2 беременности (одна замерла в 8 недель, вторую прерывали после первого скринига, по узи были множественные пороки+маркеры хромосомных аномалий). Сейчас беременность 15 недель. Первый скрининг нормальный, и узи и биохимия. Если второе узи будет тоже нормальным, то нужно ли будет делать прокол? Есть ли риск того, что при нормальных скринингах у ребенка все равно могут быть проблемы в генетике?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
У Вас прямое показание к проведению инвазивной процедуры, вне зависимости от УЗИ и биох.скрининга. Скрининг "вылавливает" нарушение количества определенных хромосом. Если нарушение структуры хромосом не грубое, малое, то на УЗи пороков можно не увидеть. 
Время создания: 12 Декабря 2017 07:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией глаз. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 12 Декабря 2017 08:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала