Трисомия по 9-й паре у плода

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №621161 :: (25.09.2012 15:26) :: Ответов: 3; Комментариев: 0
Евгения
Жен., 27 лет.
Россия Екатеринбург
Добрый день. К генетику пока нет возможности попасть, хотелось бы проконсультироваться. Заранее спасибо.
Беременность первая (однако ранее ставили 2 «биохимические» беременности, прерывавшиеся в срок месячных, одна после внутриматочной инсеминации, одна 8 лет назад от другого мужчины). Беременность в результате ЭКО+ИКСИ, первичное бесплодие по мужскому фактору (олигоастенотератозооспермия, патологичных форм сперматозоидов 95%). При пренатальном скрининге выявлены тяжёлые сочетанные пороки развития плода - сочетанный впс - ДМЖП+общий AV-клапан, единственный выносящий сосуд из сердца, скелетная дисплазия - микромелия, гипоплазия костей, отсутствие малоберцовых костей, контрактуры тазобедренных суставов, уменьшение объёма грудной клетки, подозрение на агенезию крестца. Взяты ворсины хориона, заключение: 47XY + C - аномальный мужской кариотип, содержит добавочно хромосому из группы С (предположительно хромосома 9). 8 или 9 определиться не смогли. Рекомендовано прерывание беременности. Медикаментозно индуцирован выкидыш на сроке 12-13 недель.
Ребёнок безумно долгожданный, любимый, и очень больно от того, что случилось. Шансов не было, я понимаю, но хотелось бы понять, что могло послужить причиной и что необходимо дообследовать? Насколько понимаю - кариотип родителей, т.е. нас с мужем, исследование спермы на микроделеции. Что-то ещё? Какова вероятность повторения? Имеем ли мы право на предимплантационную генетическую диагностику (в наших ЭКО-центрах делают только по заключению генетика) или это спонтанная мутация? Что вообще ещё могло послужить причиной?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Евгения! Вы рассуждаете в правильном направлении: прежде следует проанализировать кариотипы супругов (на микроделеции Y-хромосомы не нужно). Ответы на остальные вопросы возможно будут даны по результатам кариотипов.
Время создания: 25 Сентября 2012 22:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы все правильно понимаете. Тактика планирования беремености определяется после исследования кариотипа супругов, заключения терапевта, андролога и гинеколога.
Время создания: 26 Сентября 2012 12:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключени
Время создания: 20 Августа 2021 21:16 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала