Уточнение кариотипа

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №431291 :: (28.03.2011 21:21) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Aля
Жен., 42 лет.
Новочеркасск
Мужчина, 42 года, в браке 16 лет, бесплодие.
Результат исследования на кариотип: 47,XXY(3)/46,XY(27). Метод исследования: G-дифференц. окрашивание, исследовано 30 метафаз второго деления T-лимфоцитов культуры крови. Для уточнения кариотипа рекомендовано Fish исследование с ДНК-зондом к хромосоме X.
Пожалуйста, сообщите, насколько обоснована данная рекомендация, если:
- уровень гормонов (в том числе тестостерона) в норме, этот анализ сдавался неоднократно;
- результаты многократных анализов спермограмм: пиоспермия, лейкоспермия, астенозооспермия. Диагноз уролога-андролога: хронический простатит, везикулит.
- грудные железы у мужчины не увеличены, в норме.
- у жены была внематочная беременность.
- пара планирует провести ЭКО.

Спасибо.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Аля! Данная рекомендация вполне обоснована, т.к. обнаружен малый клон дисомии Х, что не исключает тканевой мозаицизм. К тому же имеется астенотератозооспермия. Из гормонов в данном случае важнее уровень ФСГ.
Время создания: 29 Марта 2011 07:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала