Верочтность рождение ребенка с синдромом дауна

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №217676 :: (21.01.2010 10:37) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Олег
Муж., 33 лет.
Армения Абовян
Здравствуйте!
Ситуация такова: Мне 33 года, а жене 32, у родной сестры моей жены родился ребенок с синдромом дауна.
Вопросы:
1. Влияет ли факт диагносцирования данного синдрома у племянника на вероятность рождения ребенка с синдромом дауна у нас с женой?
2. Какие анализы до зачатия ребенка необходимо сделать для определения риска для плода?
3. Какие анализы во время беременности необходимо сделать для определения риска для плода?
Спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Проверьте свой кариотип
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1)
изучение концентрации сывороточных маркеров

2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.

Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%,
Время создания: 21 Января 2010 21:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала