Вероятность передачи по наследству патологии
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1005873 :: (19.02.2018 10:46) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Олга
Жен., 36 лет. Россия Россошь |
Добрый день. У дочери ЧАЗН. Обследовались. В интроне 8 гена ОРА1 обнаружена мутация сайта сплайсинга с.871-2А/G в гетерозиготном состоянии. Вопрос в следующем - какова вероятность унаследовать данный диагноз детям моей дочери. Есть ли какие-нибудь способы избежания наследования данной мутации и данного диагноза. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Надо видеть заключение молекулярных генетиков - частота мутации в популяциях, , описана ли ранее как патогенная и т. д. Все мы являемся носителями мутаций и не все патогенные. Полные консультации по интернету запрещены МЗ РФ. Вы можете записаться на консультацию в наш институт очно или по Скайпу. 84951110303. Небходимо видеть все данные исследования офтальмолога и невролога,педиатра. Интрон не кодирующая часть.
Время создания: 20 Февраля 2018 08:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала