высокий риск по синдрому Дауна
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №142687 :: (29.06.2009 15:43) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Елена
Жен., 34 лет. Россия Москва |
Мне 34 года, беременность 14-15 недель, беременность первая, выкидышей и абортов не было. У меня уреплазма, была еще до беременности, гинеколог говорила, что лечить не надо. В 9 недель был начавшийся самопроизвольный выкидыш, беременность сохранили, гематома опорожнилась. На УЗИ в 12 недель ТВП 3,3; КТР-47мм; по результатам скрининга в 12 недель высокий риск по синдрому Дауна, 1:60. Результаты скрининга: HCGb : концентрация-80,48нг/мл; медиана-44,68; МоМ-1,80; коррект.МоМ-1,42; РАРР-А концентрация-728,68мМЕ/л; медиана-2192,68; МоМ-0,33; коррект.МоМ-0,24. На консультации генетик предложила сделать амниоцентез. Сказала, что есть риск выкидыша, поэтому очень боюсь делать эти анализы. А если не делать, то как вынашивать ребенка с мыслями, что есть вероятность родить больного ребенка? Я в растерянности. Скажите, пожалуйста, каковы все возможные риски при проведении этого анализа? Каков процент точности? До какого срока беременности делают этот анализ? Возможно ли при втором скрининге в 16-18 недель и по УЗИ в 22-24 недели выявить еще какие-то признаки говорящие о наличии или отсутствии синдрома Дауна у ребенка? Какие это признаки? Насколько они точны? Ведется ли статиска о том, какие были показатели УЗИ и скрининги у детей родившихся с синдромом Дауна? |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Инвазивная процедура диагностики хромосомных болезней плода предлагается в том случае, если риск рождения ребенка с болезнью выше, чем риск осложнений от процедуры (выкидыш). Из всех инвазивных процедур самый безопасный - амниоцентез, для исследования берется 10-20 мл околоплодных вод. Все процедуры проводятся в стерильных условиях под обязательным УЗ-контролем для максимального снижения риска осложнений. По длительности амниоцентез - в среднем 5 минут, после процедуры обязательно проводится контроль состояния плода (сердцебиение). Если дожидаться скрининга 2 триместра, то по срокам будет проводиться кордоцентез - взятие пуповинной крови плода. Любые маркеры патологии не дают точного ответа на вопрос: какая хромосомная патология (если таковая имеется) у ребенка. Скрининг призван сформировать группу риска, для установления или исключения предполагаемого диагноза проводится диагностика кариотипа плода (материал для исследования получают в ходе инвазивной процедуры). маркеры хромосомной патологии были определены в ходе многолетнего мирового исследования, на основании этого предложен по всему миру алгоритм дородовой диагностики, которого придерживаются и наши российские врачи. Точность кариотипирования составляет 99,9%.
Время создания: 29 Июня 2009 19:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала