Вопрос генетику по результатам молекулярного кариотипирования материала
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1071028 :: (17.05.2020 11:53) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
sunny-oksany
Жен., 27 лет. Россия Москва |
Добрый день! Во время 1го скриннинга была выявлена патология плода, плацента была увеличена и ТВП. Было экспертное УЗИ и консилиум, на котором было сказано о прерывании беременности. После этой процедуры материал хориона был отправлен в лабораторию на более детальное исследование ХМА. Объясните, пожалуйста, следующее заключение: Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr(1-22)x3,(X)х2,(Y)x1 Обнаружена триплоидия. В зависимости от происхождения дополнительного набора хромосом, триплоидии могут быть отцовского и материнского происхождения. Триплоидии отцовского происхождения (диандрический частичный пузырный занос) связаны с повышенным риском гестационной трофобластической болезни. https://c.radikal.ru/c15/2005/c6/2ffabaf7684d.png Буду очень благодарна за ответ. Также хотелось бы понять обнаружена триплоидия по какому набору хромосом? Какие это пороки в развитии? Заранее спасибо! |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 17 Мая 2020 17:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
здравствуйте, триплоидия-это утроение всех хромосом, т.е. количественно их не 46, а 69. Это очень грубая патология, затрагивающая практически все органы и системы, поэтому развитие останавливается либо внутриутробно на разных сроках, либо ребенок погибает в течение первого года жизни.
Время создания: 18 Мая 2020 15:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала