Вопрос по результату анализа скрининга крови в первом триместре

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №771263 :: (14.03.2014 13:47) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Татьяна
Жен., 25 лет.
Россия Нефтекамск
Дата обследования 04.03.2014 г.
Срок беременности по мес. 12нед 2дн
СБ 13нед+0дней по КТР
ПДР по УЗИ 09.09.2014
Сердечная деятельность плода определяется:
ЧСС плода 150уд./мин
Толщина воротникового пространства 1,80 мм
Кость носа: определяется.
ХГЧ: 20,70 МЕ/л / 0,656 МоМ
РАРР-А: 1,467 МЕ/л / 0,410 МоМ
Возраст матери 25 лет
ТРИСОМИЯ 21
Базовый риск 1:972 Индивидуальный риск (базовый+УЗИ+БХ) 1:5832
ТРИСОМИЯ 18
Базовый риск 1:2419 Индивидуальный риск (базовый+УЗИ+БХ) 1:11236
ТРИСОМИЯ 13
Базовый риск 1:7576 Индивидуальный риск (базовый+УЗИ+БХ) 1:36730
На момент забора крови принимала комплекс витаминов Элевит, Дюфастон по 1таб/2р в день
Флебодиа 600 по 1таб/2р в день
Спасибо заранее! Очень переживаю!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Ваш врач считает, что риск хромосомной патологии не высокий.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 17 Марта 2014 10:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала