Возможные проблемы с метаболизмом коллагена

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1101749 :: (31.03.2022 16:12) :: Ответов: 3; Комментариев: 0
Руслан
Муж., 37 лет.
Россия Санкт-Петербург
Здравствуйте! Мне 36 лет, вес 56кг, рост 187см. С раннего детства беспокоят боли в мышцах по всему телу, варикозные расширения(варикоцеле), растяжки на коже на спине, неправильный прикус, седые волосы со школьного возраста, постоянная усталость, хронические дегенеративные заболевания позвоночника и т.д. На последней консультации ревматолог сказал, что он не знает что со мной, у меня сложный случай, нужна консультация генетика.
Лечение назначаемое ранее удовлетворительных результатов не даёт.
Может кто-нибудь помочь в данном вопросе? Спасибо.









Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, в Вашем случае нужна очная консультация генетика. Можете обратиться в МГЦ на ул. Тобольская 5
Время создания: 31 Марта 2022 16:45 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ. Имеет смысл исключить синдром Элерса -Данло, предварительно обратитесь к кардиологу.
Время создания: 01 Апреля 2022 06:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Здравствуйте.
В чём может состоять помощь ? Как Вы её видите?

"проблемы с метаболизмом коллагена" -- симптом , а не диагноз. ЧЕМ подтверждены эти проблемы?

" боли в мышцах по всему телу, варикозные расширения(варикоцеле), растяжки на коже на спине, неправильный прикус, седые волосы со школьного возраста, постоянная усталость, хронические дегенеративные заболевания позвоночника и т.д" - - - не входят в абсолютные диагностические критерии генетических заболеваний.
Стоит разбираться с каждым симптомом отдельно у терапевта.

Какие данные подтверждают Диагноз: Дисплазии соединительной ткани (ДСТ)?
Напишите код по МКБ по поводу Дегенеративных заболеваний позвоночника
Какова причина дефицита веса?
Какие показания были для обращения к ревматологу?
Какой С- реактивный белок?
Кальпротектин?


Фото низкого качества и мелкие. Стоит исключить несовершенный остеогенез, синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, эластическую псевдоксантому и гаргоилизм.
Время создания: 03 Апреля 2022 14:48 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 1
Мнение зала