Анастасия
Жен., 30 лет. Россия Дубинино |
Здравствуйте. У нашей дочки 9 мес которой сейчас, поставили диагноз врожденная аниридия обоих глаз, горизонтальный, толчкообразный, сенсорный нистагм. При обследовании глазное дно без видимых патологий, хрусталик на месте , прозрачен, роговица прозрачная, при биомикроскопии видны остатки радужной оболочки и цилиарного тела, эхо 20,1 1 3 20,1. Рекомендовали темные очки в солнечную погоду и все. Я слышала надо здавать генетический анализ fish тест и анализ на выявление типа мутации в гене РАХ 6. И проверять почки и мочеполовую систему. Скажите нужно ли сдавать эти анализы, срочно ли это ? Проверять почки ? Как это связано? И можно ли как то повышать зрение малышки ? Если да то как к вам записаться и можно ли в любое время? У нас в Красноярске такого не делают. У нас с мужем и у родных такого никогда не было, зрение отличное. В остальном девочка развивается по возросту. Ни чего не тревожит. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Можно записаться на прием через регистратуру , я принимаю в среду и вторник.
Кровь исследуется у родителей и ребенка. Надо контролировать состояние почек - УЗИ или КТ. Так работает ген. Имеет смысл проверить рефракцию и выписать очки светозащитные. Время создания: 02 Февраля 2015 11:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|