|
наташа
Жен., 30 лет. украина харьков |
Здравствуйте, на сроке 20 недель на узи обнаружили пиелоэктазию 2-х стороннюю плода 7*4 мм, МПИ,была уреоплазма,больше никаких отклонений,уреоплазму пролечили, в 24 недели на узи почки плода подросли а пиелоэктазия так и осталась 7*4 двухсторонняя,ни первый генетик ни второй ничего не говорили что это впр, а в 33 недели у плода уже был двухсторонний гидронефроз с лоханками 20 мм и 30 мм, отправили в МГЦ ,там смотрели 3 генетика сразу , на момент осмотра было 36 недель: бпр-91 лзд-123 ог-34 бедро-68 голень-66 плечо-64 нос-есть, мочевой-20 к концу осмотра 32 мм, почки П-50*32*29 Л-42*26 гидронефроз, пол-мужской. послали к детскому хирургу. Скрининг первый 13-14 нед. твп-1,9 нос-3,4 мм кровь хгч 15,6 нг/мл рарр-20 мед/л норма . Скрининг 17-18 недель афп-1,36 мом хгч -0,95 мом. Вопрос : стоит ли беспокоится по поводу возможного СД?. ни один генетик не сказал что пиелоэктазия и гидронефроз считаются маркерами ХА., узнала в интернете , помогите,проясните ситуацию,если скрининги норм. нет задержки в развитии,трубчатые кости в норме носовая кость была 3,4 мм в 13 недель можно ли считать пиелоктазию особенностью плода. или синдром Дауна неизбежен? |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это признак различных состояний.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 03 Марта 2014 09:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|