БОЛЕЗНЬ ШТРЮМПЕЛЯ

На сегодняшний день ошибки врачей в диагнозе обычное дело.
Болезнь Штрюмпеля  - хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, относится к гетерогенным заболеваниям. Болезнь Штрюмпеля
характеризуется двусторонним поражением пирамидных путей в боковых и
передних канатиках спинного мозга. Описаны случаи
аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного и сцепленного с полом
наследования болезни. Доминантные формы заболевания развиваются в
течение первого десятилетия жизни, рецессивные — в более позднем
возрасте и протекают тяжелее. 
Болезнь Штрюмпеля необходимо дифференцировать с синдромом Миллса (восходящая прогрессирующая гемиплегия)—дегенеративным поражением
центральной нервной системы, при котором происходит атрофия
предцентральной и лобной извилин и расширение мозговых желудочков.
Клинически заболевание проявляется медленно, на протяжении десятилетий
прогрессирующей спастической гемиплегией, начинающейся со стопы и
постепенно восходящей. В последних стадиях наблюдаются двухсторонние
параличи.
Как правило - диагностика затруднений не вызывает у грамотных врачей.

Здравствуйте Анна.
Диагностические критерии при этом расстройстве следующие:
- КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) спинного мозга с углубленным рассмотрением пирамидных трактов, которая позволяет послойно изучить строение спинного мозга и обнаружить истончение пирамидных трактов. В большинстве случаев никаких изменений спинного мозга может быть не обнаружено.
- Исследование сенсорных вызванных потенциалов: этот метод, оценивающий проведение чувствительных импульсов по спинному мозгу, используется для оценки его сохранности.
- ДНК-диагностика для оценки наличия мутаций генов.
- Исследование генеалогического анамнеза: для оценки типа наследования заболевания.
Эффективных методов лечения, способных прекратить или даже остановить болезнь Штрюмпеля, не существует. Используются симптоматические методы, улучшающие качество жизни больного: препараты, снижающие мышечный тонус (миорелаксанты); ношение ортезов (специальных устройств, крепящихся к ногам), помогающих человеку передвигаться.

необходим осмотр медицинского генетика