абиотрофия Штаргардта

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №43248 :: (27.06.2008 12:16) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
елена
Жен., 46 лет.
Моя дочь, сейчас ей 23, с 7 лет я начала терять зрение , сейчас оба глаза по 0,1. Каждый год лежит в больнице и все время в заключении пишут- абиотрофия сетчатки обоих глаз + по всему глазному дну точечные светло-желтоватые хориоретинальные очажки, в центральной зоне более грубые дистрофические очаги желтоватого цвета с элементами ретинального фиброза. Нам хотелось бы узнать, какое у нее конкретно заболевание, ведь абиотрофии разные бывают.
Недавно она сделала генетическое исследование гена ABCA4 трех основных мутаций на болезнь Штаргартдта и результаты были таковы- Gly863Ala –N/N, Ala1038Val –N/Mut, Gly1961Glu- N/N. Что это значит? У нее болезнь Штаргартдта или что-то другое ?и передастся ли по наследству это ее детям, если ее муж будет здоров? она может ослепнуть?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Вам имеет смысл записаться на консультацию в наш Институт.Надо провести дифференциальный диагноз еще с 3 нозологическими формами.
Время создания: 30 Июня 2008 12:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала