АБИОТРОФИЯ ШТАРГАРДТА

№43248 абиотрофия Штаргардта
елена Жен., 46 лет.
Гость (не зарегистрирован)
27.06.2008 12:16
Моя дочь, сейчас ей 23, с 7 лет я начала терять зрение , сейчас оба глаза по 0,1. Каждый год лежит в больнице и все время в заключении пишут- абиотрофия сетчатки обоих глаз + по всему глазному дну точечные светло-желтоватые хориоретинальные очажки, в центральной зоне более грубые дистрофические очаги желтоватого цвета с элементами ретинального фиброза. Нам хотелось бы узнать, какое у нее конкретно заболевание, ведь абиотрофии разные бывают.
Недавно она сделала генетическое исследование гена ABCA4 трех основных мутаций на болезнь Штаргартдта и результаты были таковы- Gly863Ala –N/N, Ala1038Val –N/Mut, Gly1961Glu- N/N. Что это значит? У нее болезнь Штаргартдта или что-то другое ?и передастся ли по наследству это ее детям, если ее муж будет здоров? она может ослепнуть?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Вам имеет смысл записаться на консультацию в наш Институт.Надо провести дифференциальный диагноз еще с 3 нозологическими формами.
Время создания: 30 Июня 2008 12:11
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
10.02.2012
21:17
марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
31.10.2009
10:23
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
26.04.2009
11:41
ОЛЬГА :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
18.04.2009
10:06
Высочинская Тамара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
12.10.2009
18:22
ИРА :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
09.10.2009
22:47
Высочинская Тамара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
15.04.2009
09:33
Тамара Высочинская :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
12.09.2008
15:53
Инга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
25.03.2009
08:56
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
21.04.2010
08:56
Евгений :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0