Амниоцентез

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №614569 :: (03.09.2012 12:32) :: Ответов: 3; Комментариев: 0
Наталья
Жен., 38 лет.
Беларусь Гродно
Добрый день, доктор!
Мне 38 лет, вес 59 кг; мужу- 36 лет. Наследственных заболеваний нет . Беременность 1 ая, запланированная, протекает нормально, никаких лекарств во время беременности (кроме витаминов) не принимала.
Скажите, пожалуйста, насколько необходим амниоцентез при таких показателях скрининга?

Скрининг 1 триместра:
УЗИ 12.0 недель: КТР – 58,1 мм; ТВП -1,1 мм, визуализация носовой кости +, пороки развития при УЗИ в данный срок не выявлены. Риск 1:962.
Анализ крови (к сожалению на руки он у нас не выдается, но я успела “подсмотреть” у врача данные МоМ): АФП -1,8 МоМ, ХГЧ -1,55 МоМ, ПАПП- 1,24 МоМ.

Заключение генетика:
Комбинированный скриннинг 1 триместра- норма (1:5322). Возрастной риск 1: 129.
Рекомендован амниоцентез в 16 недель на усмотрение семьи.

Генетик обрисовала риск синдрома Дауна как 10 % общепопуляционный, риск выкидыша от амниоцентеза- 1%. На мой вопрос о том, при отрицательном резус-факторе (у меня I (-)) обязательная при этом инъекция антирезусного иммуноглобулина сама по себе может вызвать выкидыш, генетик сказала, что это не правда.
Биохимический скрининг второго триместра у нас в республике не делают , т.к. по словам того же генетика, если там будут отклонения все равно предложат амниоцентез. Теперь не знаю, что и делать… Врачи-генетики у нас есть только в том центре (государственном), в который я ходила, и вряд ли они скажут что-то другое… Есть ли смысл ехать в Москву на биохимический скрининг 2 триместра? Нужно ли дополнительные УЗИ из-за моего возраста?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Наталья! Ваш генетик сказал все правильно, добавить нечего. Дополнительного УЗИ в связи с возрастом делать не следует. Про амниоцентез, все-таки, подумайте.
Время создания: 04 Сентября 2012 08:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Тактика генетика понятна . Как поступить решать только семье.
Время создания: 04 Сентября 2012 10:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключени
Время создания: 27 Июня 2021 17:53 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала