Анализ на генетическую тройку

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №385867 :: (12.01.2011 15:22) :: Ответов: 1; Комментариев: 2
Анна
Жен., 26 лет.
Россия Волгодонск
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, принять решение.
Мне 26 лет. Результат анализа на генетическую тройку показал высокий риск наличия у плода Синдрома Дауна. Местная врач, которая делала УЗИ после результата этого анализа, никаких видимых причин не обнаружила, но направила на УЗИ в областную больницу, в Ростов. Аргументировала это тем, что в Ростове есть экспертное УЗИ, и консультация врача генетика.
Нужно ли ехать на обследование, есть ли повод для беспокойства? Какова информативность этого анализа?
Вот результаты:
Срок беременности на дату взятия образца крови 15 недель (по данным УЗИ)
Значение риска наличия у плода ДНТ Низкий риск
Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса 1:39593
Возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна 1:1258
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:25
Результат скрининга на Синдром Дауна ВЫСОКИЙ РИСК, рекомендована консультация в МГК

Тест: Концентрация: Медиана: Коррект. МоМ:
AFP 26.74 U/mL 32.03 0.74
HCGb 59.87 ng/mL 16.28 3.00
UE3 2.21 nmol/L 3.80 0.56

Результат исследования
ВЭБ Ig M: Результат Отр. ВЭБ Ig G: Результат Пол.
ВЭБ Ig M:ОП иссл. 0,055 ВЭБ Ig G:ОП иссл. 1,879
ВЭБ Ig M:ОП крит. 0,303 ВЭБ Ig G:ОП крит. 0,597
ВЭБ Ig M:КП 0,18 ВЭБ Ig G:КП 3,147
ЦМВ Ig M:Результат Отр. ЦМВ Ig G: Пол
ЦМВ Ig M:ОП иссл. 0,036 ЦМВ Ig G:ОП иссл. 2,429
ЦМВ Ig M:ОП крит. 0,234 ЦМВ Ig G:ОП крит. 0,365
ЦМВ Ig M:КП 0,154 ЦМВ Ig G:КП 6,659
Спасибо
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Анна! Биохимический скрининг проводится с целью формирования группы повышенного риска хромосомной патологии, далее (у попавших в эту группу) проводится консультация генетика и, по возможности, инвазивная процедура дородовой диагностики кариотипа плода. Вам рекомендована консультация генетика ввиду высокого риска наличия у плода хромосомной патологии (синдром Дауна). Для оценки индивидуального риска Вам потребуется еще и УЗ-заключение.
Время создания: 12 Января 2011 17:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
оксана 14.01.2011 21:36
у меня при первой беременноти тоже был высокий риск синдрома дауна... тоже направили в обласную больницу.. я думаю что вам обязательно надо ехать и обследоваться.. на таком раннем сроке вам точно не кто не ответит.. надо будет ещё не раз проверится.. лучше это сделать по раньше..
   
(Гость) Юлия 04.06.2013 09:29
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, как действовать в следующей ситуации. Мне 35 лет, беременность 2-я, желанная. Результат анализа на генетическую двойку показал высокий риск наличия у плода Синдром Дауна. Врач, который делал УЗИ до результата анализа, никаких видимых причин не обнаружил. В данный момент меня направили на консультацию генетика и на сдачу генетической тройки, хотя, результатов анализов на двойку у меня так и нет. Он - бесплатный и делается месяц, но в случае каких-либо положительных результатов или отклонений, им звонят и оповещают, что случилось, и, в моем конкретном случае. Кроме всего, хочу отметить, что диету соблюдала ровно 2 дня и насколько помню, соблюдала не все требования.(в листе рекомендаций не было прописано что нельзя арахис, сливочное масло, сметану).Нужно ли ехать на обследование, есть ли повод для беспокойства? Какова информативность этого анализа? И почему сейчас такие долгие многоуровневые анализы? (Врачи вчера «утешали», сказав, что ничего страшного в этом нет, если что будем делать амниоцентез, озвучив при этом цену)Заранее благодарна, Юлия, Ростов-на-Дону.