Близкородственный брак

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №496791 :: (24.08.2011 12:19) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Евгения
Жен., 24 лет.
Армения Ереван
Здравствуйте! Я и мой муж двоюрдные брат и сестра (мой отец - родной брат матери моего мужа). Но муж на половину армянин (отец мужа чистокровный армянин), я русская. Я беременна. Срок беременности по данным одного УЗИ 6-7 недель, по данным другого 7-8. Я считаю что беременность 6-7 недель. В настоящий момент угроза прерывая беременности. Результат последнего УЗИ: тонус матки повышен, сердце «+», CSD 2,5 CRL 0,9. Заключение: беременность 7-8 недель. Наследственных заболеваний в роду, на сколько нам известно, нет. Наша общая бабушка умерла от рака женской половой системы (точная локализация неизвестна), при этом родила 7 детей. У моего отца был рак мочеточника. Остальные общие родственники здоровы. Клинически мы тоже здоровы. Перенесенные заболевания: ОРЗ, ОРВИ, ветрянка, краснуха, корь. Подскажите: 1) какова в данном случае тактика наблюдения беременности? 2)есть ли вероятность рождения здорового ребенка? 3) существуют ли специальные для нашей ситуации, пренатальные скрининговые методы обследования для выявления патологии плода (исключая УЗИ)? 4) какие наиболее вероятные отклонения развития могут быть? Заранее спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вашей семье надо решать эти вопросы на очной консультации. Есть возможность проводить молекулярно-генетические исследования. Вариантов развития ситуации несколько. В таком браке повышается риск рецессивной патологи.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 25 Августа 2011 09:34 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Евгения 01.10.2011 08:00
Спасибо!