Частичная атрофия зрительных нервов

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №512675 :: (11.10.2011 22:29) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Татьяна
Жен., 31 лет.
Россия Усть-Илимск
Здравствуйте. У меня сыну 4 года ему передалось по генам частичная атрофия зрительных нервов, у меня и у моего мужа зрение нормальное, а вот сыну передалось по линии моей свекрови, у старшего брата моего мужа тоже частичная атрофия зрительных нервов зрение 0,75, а у моего сына 0,01. У младшей сестры тоже проблема со зрением очки не подбираются, но зрение до 5 класса было нормальным, сейчас ходит в линзах, у брата свекрови тоже атрофия и у него у внука тоже атрофия. Лечем сына у окулиста и у невролога, обнаружили в год что что то не так со зрением, нистагм горизонтальный был очень выражен, сейчас почти нет. Нам посоветовали обратиться к генетику, но у нас в городе его нет, какие анализы надо сдать сыну, как нам поможет генетик? И что надо сделать что бы у сына дети не пострадали от этого. А у нас еще есть дочка ей 8мес, зрение хорошее, но очень переживаю что бы оно со временем не ухудшилось. Есть ли профилактика или лечение, если запланируем третьего ребенка, чего конечно уже боюсь.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Младшая сестра чья ? По Вашему письму нельзя однозначно определить клинико-генетический вариант. Вы можете записаться на очную консультацию в наш институт для уточнения диагноза и определения генетического и клинического прогноза. Надо знать данные ЗВП, ЭРГ, комьютерной периметрии, заключение невролога описание глазного дна всех больных членов семьи , отца ребенка.
Время создания: 12 Октября 2011 10:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
Татьяна 12.10.2011 10:39
Младшая сестра мужа. у офтальмолога диагноз: ЧАЗН ОИ, врожденый горизонтальный Ng, у невролога: ВПР головного мозга ретроцеребеллярная арахноидальная ликворная киста, 1,1\1,4\3,8 (2г ребенку было МРТ делали), частичная атрофия зрительного нерва. Глазное дно у ребенка бледно серое, у брата мужа старшего тоже бледно серое, про других мне сказать сложно. Скажите надо сдать анализы крови на ЗВП, ЭРГ?