Хромосомная патология. Делеция длинного плеча по18-ой паре хромосом.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №573538 :: (16.04.2012 17:09) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Ася
Жен., 24 лет.
Украина Белогорск
Здравствуйте! Моей девочке 7мес.20дней. Последние 4 мес. у нее судороги с остановкой дыхания( синеют губы, закатываються глаза). Результаты Комп.Томография. - ликворная киста в правой височной доле. Генетический анализ показал: Делеция длинного плеча по 18-ой паре хромосом. Формула:46,ХХ,del(18)(q22-q ter).От судорог нам назначили финлепсин 1/5 таб. 2 раза в день. Судороги продолжаются. Подскажите, пожалуйста, какие последствия этой хромосомной патологии.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Клиническая картина может быть разной, зависит от количества потерянного материала. Лечение симптоматическое у педиатра., невролога, офтальмолога.
Время создания: 17 Апреля 2012 15:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ася! Данный синдром достаточно тяжел. Протекание заболевания - индивидуально.
Время создания: 19 Апреля 2012 08:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала