как можно определить степень синдрома дауна?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №91752 :: (27.01.2009 16:18) :: Ответов: 1; Комментариев: 2
наталья
Жен., 39 лет.
россия москва
Как в результатах анализа крови можно определить степень синдрома дауна?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Вы какие анализы крови имеете в виду? Если это кровь пациента в подозрением на данный синдром, то это кариотипирование (исследование хромосомного набора).


Если это пуповинная кровь, полученная в ходе инвазивной процедуры - кордоцентеза, то это тоже кариотипирование, с целью установления/исключения хромосомной патологии.


Если это кровь беременной (РАРР-А,вХГЧ,АФП,ХГЧ,НЭ), то это расчет риска рождения больного ребенка в ходе пренатального неинвазивного скрининга, но не диагноз.
Время создания: 27 Января 2009 16:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) наталья 25.03.2009 12:28
если подтвержден хромосомный анализ на синдром дауна то степень синдрома определяется по ходу развития или можно поставить сразу
   
Если синдром установлен и цитогенетически подтвержден, не вполне корректно говорить о степени синдрома...Такой диагноз ставится один раз в жизни, т.к. хромосомы и их количество НЕ МЕНЯЮТСЯ с момента зачатия! Другое дело, поддается ли коррекции развитие ребенка: повышенное внимание родителей, невропатологов, логопедов и педагогов дают неплохие результаты.