мозаичная форма трисомии 13

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №261693 :: (16.04.2010 15:22) :: Ответов: 1; Комментариев: 2
Татьяна
Жен., 36 лет.
россия санкт-петербург
Здравствуйте! У меня схожая история. Мне 36 лет. Вторая беременность , первая в 2008 закончилась рождением мёртвой девочки-паталогическое заключение: интранатальная гибель плода. Сейчас 15 недель беременности. По результатам скрининга на 12-той неделе - высокий риск на синдром дауна. Было сделано пренотальное кариотипирование в институте им. Отта. Результат заключения: мозаичная форма трисомии 13 в цитотрофобласте хориона. Рекомендуют сделать анализ околоплодных вод. Врач сказал 50% что родится нормальный ребёнок. Вообщем впереди консультация у генетика и узи в 16 недель. Посоветуйте что мне делать- прерывать беременность или рисковать недеясь что родится здоровый малыш.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Цитотрофобласт - такая ткань, "хитрая" в плане мозаицизма. Этот мозаицизм может быть ограничен хорионом, либо может отражать кариотип плода. Почему Вам предложили амниоцентез? Т.к. амниоциты - клетки самого плода, а не внеплодных оболочек, каковым является цитотрофобласт. Вам все это уже, вероятно, разъяснили. На мой взгляд, следует прислушаться к мнению Вашего доктора-генетика, т.к. вполне возможно, что кариотип плода будет нормальным. Однако, все ж окончательное решение принимаете Вы.
Время создания: 16 Апреля 2010 21:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
Мнение зала
Татьяна 12.05.2010 22:20
Здравствуйте Людмила Руслановна. Это всё таже Татьяна сообщением выше. Сделали амниоцентез 04.05.2010. 07.05 получила ответ-заключение: трисомии 21,13 и 18 у плода исключены. Нарушения числа половых хромосом не установлено. Вопрос: может ли нормально развиваться плод с плохой плацентой и каких ожидать родов, на что нужно обратиь внимание? Один этап тревоги слава богу прошёл как нелья лучше- всё как вы рассказывали о том что плохой хореон ещё не значит что плод болен. Спасибо.
   
Здравствуйте, Татьяна! Очень хорошо, что все обошлось. Патологичные клетки остались в хорионе, ничего плохого в этом нет, для плода в том числе. Донашивайте, рожайте на здоровье 0