мозаичный синдром дауна
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №780355 :: (21.04.2014 12:33) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
галина
Жен., 58 лет. россия ярцево |
Внуку при рождении поставлен диагноз мазаичный синдром Дауна Поврежделены 70% клеток 30%хорошие.Сейчас ему 7 месяцев Когда начнет меняться внешность ? Пока изменений не видно Плохо сидит На ножках стоит хорошо И постоянные запорыХорошо играет с игрушками издает внятные звукиВопрос мой такой может быть ошибочный диагноз?Очень уж быстро сделали анализ всего за 4 дня Почему мы не замечаем отклонений? Ведь % повреждений большой |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Галина! По срокам выполнения анализа - при технических возможностях лаборатории это вполне вероятно, сделать анализ за 4 дня вполне реально. По мозаичному варианту-бывает, что клиническая картина стерта, и детишки развиваются иначе, чем "не мозаики". Проконсультируйтесь с педиатром. Если у Вас возникают сомнения в диагнозе, Вы вправе пересдать кровь на кариотип в другой лаборатории.
Время создания: 22 Апреля 2014 08:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я не знаю почему Вы не видите отклонений. Мозаичные формы этого
заболевания могут быть более легкими. Ребенка должны наблюдать педиатр, невролог, офтальмолог. Если Вы не доверяете, то можно сделать анализ крови на кариотип в другой лаборатории. Время создания: 22 Апреля 2014 10:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала