МОЗАИЧНЫЙ СИНДРОМ ДАУНА

№780355 мозаичный синдром дауна
галина Жен., 58 лет. россия ярцево
Гость (не зарегистрирован)
21.04.2014 12:33
Внуку при рождении поставлен диагноз мазаичный синдром Дауна Поврежделены 70% клеток 30%хорошие.Сейчас ему 7 месяцев Когда начнет меняться внешность ? Пока изменений не видно Плохо сидит На ножках стоит хорошо И постоянные запорыХорошо играет с игрушками издает внятные звукиВопрос мой такой может быть ошибочный диагноз?Очень уж быстро сделали анализ всего за 4 дня Почему мы не замечаем отклонений? Ведь % повреждений большой
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Галина! По срокам выполнения анализа - при технических возможностях лаборатории это вполне вероятно, сделать анализ за 4 дня вполне реально. По мозаичному варианту-бывает, что клиническая картина стерта, и детишки развиваются иначе, чем "не мозаики". Проконсультируйтесь с педиатром. Если у Вас возникают сомнения в диагнозе, Вы вправе пересдать кровь на кариотип в другой лаборатории.
Время создания: 22 Апреля 2014 08:58
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я не знаю почему Вы не видите отклонений. Мозаичные формы этого
заболевания могут быть более легкими.
Ребенка должны наблюдать педиатр, невролог, офтальмолог.
Если Вы не доверяете, то можно сделать анализ крови на кариотип в другой лаборатории.
Время создания: 22 Апреля 2014 10:05
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
22.01.2011
16:04
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 189
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
06.12.2010
14:58
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
05.01.2009
21:12
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 36
05.12.2008
12:23
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 35
18.04.2008
22:50
таня :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 31
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11